长胖的机制就是餐后过高的血糖高峰转化成脂肪,因此我们的目标就是不要出现“喜马拉雅”,让血糖平稳,现在,快让我们看看对孕妈饮食的点评。1.今天早上睡到自然醒,九点喝了一碗煮的稠稠的白粥去上班,加了一点橄榄菜,真美味呀----点评:熬煮时间长的白粥吸收的非常快,咱们行话较“升糖指数”高,因此喝完白粥后血糖会陡然出现一个高峰,之后又快速下降,孕妈还没到中午就会产生饥饿感,另外蛋白质摄入不足,蛋白质是宝宝发育的重要营养元素,另外蛋白质也会减缓淀粉的吸收速度,使血糖平稳;橄榄菜是腌制菜,不如凉拌黄瓜、萝卜丝、海带丝这样的菜有丰富的维生素及纤维素,新鲜的蔬菜也有利于减缓淀粉的吸收速度。建议早睡早起,宝宝也等着妈妈吃饭送来营养呢,别让宝宝等太久。-----建议改成:白粥半碗,牛奶250ml,小馒头一个(最少35克),鸡蛋1枚,凉拌菜少许。2.今天中午单位团建自助,我要“放飞啦” 吃了我心心念念的麻辣烤鱼半条、葱油鸡一大块、肘子、红糖糍粑,饭后还吃了一些水果,再来一个草莓冰激凌,完美!-----点评:很显而易见的是整体热量摄入超标,经常的吃撑一定会长胖,超标最严重的是蛋白质,烤鱼、鸡肉和肘子都是蛋白质,蛋白质超标一样转化为脂肪。选最爱吃的吃一些即可。红糖糍粑为油炸,少吃油炸;把水果、甜点和正餐吃到一起很容易引起餐后血糖飙升,因此,最好把水果放在正餐后2-3小时的时候吃。对于特别馋甜点的孕妇,可以偶尔在正餐后2-3小时吃一点点甜点。记得是偶尔哦。另外,重要的话说三遍哦,主食是能量之源不要歧视主食!不要歧视主食!不要歧视主食!----建议改成:烤鱼、葱油鸡、肘子适量,糍粑半块、米饭2两,清炒时蔬若干。我留1块哈密瓜,下午三点吃哈3.豆浆里放糖是我的习惯,听说吃核桃孩子聪明,每天砸5个核桃“服下”,别笑话我,吃到不想再吃也得吃,为了娃我也拼了,听说虾皮补钙,我每天一盘虾皮炒青菜-----点评:尽量做到不喝甜饮,甜饮吸收很快,长期血糖高峰会导致血管过早硬化;坚果富含不饱和脂肪酸,对宝宝神经系统发育有利,但也不能超标,每天1个核桃或三个扁桃仁(美国大杏仁)即可。因为宝宝骨骼系统的建立,孕期钙的需要量逐渐增多,中孕每天需要1000mg的钙,晚孕1200mg/天。因此对于没有乳糖不耐受的孕妇建议从中孕开始,每天摄入牛奶或酸奶250-500ml,可提供200-400mg的钙(酸奶看配料哈,只有奶、水和制酸奶的菌就对啦)除此之外的钙仅靠食补并不够,食物建议多样化,钙不要依赖食补,建议从中孕开始每天吃钙片补充400mg的钙。虾皮炒青菜中的草酸影响钙的吸收,过多的虾皮中的盐也会导致摄入盐的超标。孕期食用豆浆、豆腐等豆制品可提供蛋白质及钙,植物来源的钙(黄豆)的含量及吸收逊于动物来源的钙(牛奶),所以,如果乳糖耐受的话,最好还是每天喝250-500ml的鲜奶或酸奶,如果乳糖不耐受,可以选择舒化奶(乳糖被分解了)。需要提醒孕妈的是,饮食的量需要根据自己的身高来管理,吃的过少,每天饿的眼冒金星不是我们追求的目标,妈妈体重增长合理,宝宝的大小合适,妈妈没有饥饿感,才是最恰当的。孕期增重合理,顺利自然分娩一个大小适中的宝宝,宝宝长大和妈妈一样都是身材匀称、健健康康,这就是我们追求的完美妊娠之旅!
有许多新生妈妈向我抱怨太累, 有一个全母乳喂养的妈妈,说她整天忙于吸奶、洗奶瓶、消毒奶瓶、消毒吸奶器,都快累趴了,我奇怪全母乳为什么还要这么忙,她说因为奶太多了,她已经买了一个冰柜专门来储备母乳,其间还得过一次乳腺炎;还有一个全母乳妈妈每天都用吸奶器吸出来喂宝宝,因为宝宝不吃妈妈的乳头,手动的吸奶器已经把自己的手累成了腕管炎,就换成了电动吸奶器,每天晚上还要起来先吸奶再喂奶,筋疲力尽。首都医科大学附属北京妇产医院产科侯磊那没有奶瓶,没有吸奶器的古人怎么喂的奶?奶瓶和吸奶器是帮了人类,还是害了人类? 辅助工具太多是好事还是坏事?母乳的好处自不必多说,母乳中的免疫球蛋白等活性成分是任何一种高级奶粉都造不出来的。新手妈妈首先应该认识到的是① 母乳最好,怎么让母乳量够吃 。早吸吮早开奶是首推的方法,孩子分娩后半小时内就让妈妈和宝宝皮肤接触,能刺激孕妇的泌乳素分泌,日常也推荐母婴同室,对宝宝的注视和抚触都能刺激妈妈乳汁的分泌。妈妈的饭菜营养丰富,多汤汁也能促进母乳的分泌。虽然产后初期妈妈的泌乳量不多,但宝宝最初的食量也很小,因此一般能做到无缝对接,“多吸吮,不限次,不限间隔时间,按需哺乳”。另外值得注意的是妈妈的情绪和心情,对妈妈产后激素下降导致的抑郁低落情绪给予无条件的包容和理解,对产妇给予积极的关爱和支持均能增加奶量。② 如何让奶量保持合理,合理的奶量就是够宝宝吃,不过剩,过剩的奶量不但需要妈妈及时的吸出,增加了妈妈的工作量,容易造成疲惫,而且容易让妈妈患上乳腺炎,因此我们追求的是“合理的奶量”,而非越多越好。那合理的奶量是怎么形成的? 合理的奶量是妈妈和宝宝磨合形成的,这样的磨合需要妈妈直接用乳房喂宝宝,而非吸奶器。机体有精确的反馈调节系统,如果宝宝吃饱了,而乳房并没有吸空的话,没有吸空的乳房就给机体一个负反馈,意思是这次有点剩余啊,下次不要分泌那么多了,我们建议这时候不要用吸奶器吸空,如果这时候选择的是用吸奶器吸出剩余的奶,那么机体以为宝宝需要量很多,那下次还是分泌这么多的奶,每次都过剩。过剩的时候还有一种调节方法就是饮食调节,发现奶量过剩时立即调整餐量,把每天五顿饭减为三顿,或把每天的两次鸡汤、鱼汤、猪蹄汤去掉,这样也能使奶量减少。如果宝宝吸空了两侧乳房仍没有吃饱,就缩短喂奶间隔,慢慢奶量就够吃了,所以我们经常遇到双胎妈妈孩子也够吃,这就是神奇的机体调节系统。我们不是不建议大家储存奶,如果有些妈妈要出差,适当存些母乳可以用于妈妈不在家时用,但不宜过多。吸奶器最大的用处是妈妈上班后,白天在单位吸奶背回家用于第二天白天宝宝吃,晚上直接用乳房喂宝宝,这样可以延长几个月的喂奶时间,需要注意的是上班以后压力不要过大,压力过大母乳量也会很快减少。③ 避免橡胶乳头依赖(奶瓶依赖),新生儿出生后如果加奶,我们建议把孩子抱起来头高脚低位用小勺喂,而非用奶瓶直接喂,因为,橡胶奶嘴吸起来比较省劲,即使最小的孔也比吸吮母乳省劲,因此用了奶瓶后宝宝就不爱吃妈妈的乳房了,因此妈妈只能用吸奶器吸出来喂宝宝,徒增了妈妈很多的工作量。
做到“长胎”就需要孕妇营养均衡、充足,做到“不长肉”就需要营养不要过量,因此,吃的“恰到好处”至关重要,每种营养过量都会最终转化成脂肪,沉积在孕妈和胎儿体内。1.总体把控就是“吃饱即可,不要放任”2.不要随着情绪而吃,不高兴就不吃,高兴就吃多3.孕期不要吃过量的甜食、甜饮,如蛋糕、点心、冰激凌。不要吃热量很高的食物比如炸薯条、薯片等。在外就餐及自助餐会不由自主的吃多,不建议过多在外就餐,不建议吃自助餐。4.按顿吃饭,(宝宝需要定时投喂,人家等着你开饭啦)不要等有饥饿感才进食,有饥饿感的时候血糖已经明显的低了,如果每天都是快到饭点的时候饥饿明显,建议两次正餐间加餐。比如一般早上7点吃早饭,12点吃中饭, 但每天都是11点左右就饿了,不要在11点加餐,建议九点半十点左右加全麦面包、牛奶或水果作为加餐,否则中餐会因为过度饥饿进食过多。5.不要熬夜,不要睡懒觉,因为熬夜会增加血糖的消耗,加之随之而来的早饭推迟,会起晨起低血糖,建议早7点左右吃早饭,早饭推迟可导致机体能量不足,消耗脂肪,产生副产物—酮体,酮体会在尿常规中有显示,酮体可通过胎盘导致胎儿畸形风险增加。睡懒觉也导致早餐及中餐距离过近,导致血糖叠加后增高明显,过高的血糖会转化成脂肪囤积,6.过量的水果依然会转化成脂肪,果糖的吸收很快,在体内很快的转化成葡萄糖,因此水果不能过量,建议每天吃3-4两的水果,分两次吃(在两餐之间吃),比如上午十点吃半个苹果,下午3-4点吃半个桔子或5粒葡萄。不建议甜点及水果和正餐一起吃。西餐的习惯是吃在一起,吃完前菜吃主菜,吃完主菜吃甜点、水果,可是人家西餐上菜慢呀,吃个三四个小时是常事。咱这吃饭习惯,一起上桌,一股脑吃进去,必然会引起营养超标。7.每天建议摄入400克的各种蔬菜,其中1/2为新鲜绿叶蔬菜,建议部分生吃(生吃注意:能削皮的尽量削皮,不能削皮的清洗干净后一定晾干生水)。主食粗细搭配,鼓励用红薯、芋头或玉米等含淀粉丰富的食物替代一部分白米白面。规律服用孕妇配方的多种维生素(餐中随饭一起吃)。7.如果体重仍然增长过快,建议按照妊娠期糖尿病孕妇的管理方法实行分餐制,就是三次正餐加三次小食(称为加餐,在正餐后2-3个小时),也就是在总热量不变的前提下,将正餐的1/3量挪到加餐吃,人为的使血糖保持平稳。8. 晨起早餐前因为血糖低,不要去运动,如无运动禁忌(腹痛、出血、前置胎盘、宫颈环扎术后、心肺疾患),建议餐后半小时散步半小时,每周有1-2次中等体力的活动,比如快走或游泳。持续30-40分钟,心率达到130-140次/分,微汗。运动量的标准是第二天不感到疲惫。如果孕妈的平日工作量不大,路程不太长,没有给身心带来明显压力的话,建议孕期保持工作状态,保持工作状态就是保持运动量。孕期避免持续从事给“身心带来明显压力”的工作,给身体带来压力的工作会带来早产等危险,特别是久坐久站;给心理带来明显压力的工作,比如承担很多有deadline的工作,会带来孕妇的焦虑、紧张、抑郁情绪,情绪会带来进食过量或减少。还有研究显示,孕妇的不良情绪与儿童的多动注意力缺陷有关,因此,建议孕妈先扔掉自己总裁、总监的帽子,做放松的孕妈!9.孕期最好做到体重管理,孕早期(怀孕至12周)体重增长0.5-1公斤。之后自12周起,每周测量一次体重,每周的体重增长应该是“半斤八两”,即对于不胖的孕妇来说,每周增重不超过八两为宜,对于胖孕妈来说,每周增重不超过半斤为宜(需要注意的是,咱们建议使用电子体重秤,这样体重可以精确到小数点后1位,这样才能看出来精准的看出来增重多少,比如一周前是62.4,本次是62.9,那么增重就是0.5公斤,本周体重增长就超标了)。 孕期是预防成年期疾病的关键窗口期。孕期的高血糖及肥胖可导致宝宝成年后高血压、糖尿病、肥胖的风险增加,一生的健康从妈妈的子宫已经开始。孕期生活方式改变应尽早开始,从孕中晚期开始的生活方式改变对肥胖引起的早产、子痫前期等不良妊娠结局已无明显改善。珍惜宝宝生命最初的1000天,这是妈妈给宝宝最好的礼物!
不少孕妈妈还没到足月就常常被邻居大妈大婶问“快生了吧?”,有些妈妈总被别人关心“是双胎吧?”,遇到这样的“小尴尬”时,你是否想到自己的肉肉有点多了呢?时下的妈妈都是新派妈妈,早不像以前的妈妈,在孕期放开肚皮大吃特吃,嘴不停,把自己吃的都变了形,孕晚期走路都费劲,这样的妈妈在胎盘功能好的情况下,宝宝也相应的长胖,导致生产的时候很是费劲,中转剖宫产率也增加了不少,如果胎盘功能不够好的情况下,宝宝倒是不算超重,可妈妈的脂肪太厚,容易出现伤口愈合不良,分娩结束的减肥工作也任务艰巨。因此孕期的“长胎不长肉“显得非常的重要,实际上就是专家所说的“体重管理”,是科学孕期管理重要的一部分。孕期胎儿的各脏器发育需要多种多样的营养,但如果营养过剩,机体则会将这些营养以脂肪形式囤积起来,这就是孕妈妈“长肥肉”的原因。先让我们了解一下日常三大营养元素:碳水化合物,就是我们所说的“主食”,淀粉、米面类食物,如面条、米饭、馒头,玉米、红薯、土豆等。是供给我们能量的主要来源,碳水化合物进入体内转化成“葡萄糖”,就是“血糖”,维持日常活动的能量所需,就像汽车烧汽油,电车用的电一样,如果我们每餐不吃碳水化合物的话,还需要我们机体释放仓库里的“肝糖原”来维持能量,或者将我们的脂肪异生成糖,增加了机体的负担,另外脂肪生成糖的过程产生酮体,会导致胎儿畸形发生风险增加。因此,主食是维持生命活动的能量来源,不要“歧视”主食!宝宝的血糖比妈妈低30%,妈妈在发生低血糖的时候,宝宝的血糖更低,低血糖甚至有导致死胎的风险。因此,建议每餐都需要碳水化合物的摄入。碳水化合物满足机体所需即可,过量可转化成脂肪沉积在妈妈和胎儿身体上形成肥胖。碳水化合物的吸收速度也有差别,越精细,熬煮的时间越长,就会吸收的越迅速,维持的时间越短,比如白米粥、白面包、凉皮比杂粮粥、全麦馒头等吸收的要快得多,特别是没有混合其他事物一起吃的时候。这样的快速吸收并不是我们想要的,因为对于胰岛素分泌不足的孕妇来讲,血糖高峰会导转化成脂肪沉积,之后的低血糖又使妈妈有心慌、手抖等不适,甚至晕倒。因此选择含纤维素多的碳水化合物,分次食用(分餐,3大餐加3小餐),既有利于宝宝的营养供给,又能让孕妈及宝宝不肥胖。第二大营养素就是蛋白质,主要来自于肉蛋奶及豆制品,蛋白质是孕妈及宝宝构建机体的重要“原材料”,机会吸收后转化成氨基酸,特别是有一些是“必须氨基酸”,机体不能合成,全靠吃进去,因此,建议素食的孕妈妈也需要在孕期不要纯素食,否则会影响宝宝的生长发育。蛋白质与碳水化合物同食还可减缓碳水化合物的吸收,有利于血糖的平稳。经常会遇到食欲好的孕妇,每顿能吃一个肘子,或半只烧鸡,实际上孕妇每天摄入的蛋白质适量即可,过多的蛋白质也会转化成脂肪沉积,还会引起腹胀、排气增加。每日早餐吃一枚鸡蛋,250ml牛奶,中餐肉类约1两的量,晚餐同中餐。奶制品不仅可提供蛋白质,还可以提供钙质。牛奶、酸奶等奶制品的钙含量多,且易吸收,优于用豆制品补充钙。尽量避免吃脂肪含量高的五花肉,避免吃加工肉,比如培根、火腿肠。第三大营养素就是脂肪,也就是我们俗称的“油”,脂肪并不是“洪水猛兽”,每天吃的DHA胶囊都是油,脂肪是孕妈及宝宝构建机体的重要“原材料”。很多脂溶性的维生素,如维生素A、D、E,也是通过脂肪的帮助才能消化吸收。我们每天不知不觉吃进去很多油,比如日常炒菜用的植物油、牛肉上的白色纹理、我们需要注意的是孕期不要吃过量的油,不要吃不好的油即可。什么菜油容易过量?酱爆三丁、炸鸡、油饼这些食物要少吃。不好的油就是指1、反式脂肪酸,不仅没有营养,而且会导致动脉粥样硬化,比如奶茶粉做的奶茶、蛋黄派、曲奇、起酥的各种甜点等。2、反复使用的油比如炸鸡、油条、薯片等食品。最后,我们还想说的就是水果,孕妈妈当中流传度最广一句话的就是“多吃水果孩子水灵”。实际上果糖吸收很快,过多的果糖很容易到体内一样形成血糖高峰,转化成脂肪沉积下来,常见到一些孕妇饭后抱着一大盘的葡萄草莓吃,这样不仅水果与饭的吸收的时间重叠,导致饭后的血糖过高,而且大量的果酸也会导致腹胀等不适,因此,一定破除“水果是零食,不增重”的观念,每天在两餐之间吃水果,每次适量即可,比如每天上午九十点吃一个中等大小的苹果。下午三点左右吃半个香蕉。
盆底的肌肉承托着盆腹腔的脏器,孕期增大的子宫对盆底肌肉的重力作用会使盆底肌肉受到不同程度的损伤,产时的盆底肌肉又受到胎体的压迫及冲击,会导致盆底支持结构的松弛,从而导致许多孕妇产后出现咳嗽或大笑时漏尿、阴道壁脱垂等。包括自然分娩及剖宫产的产妇均会遇到这样的问题。欧美等发达国家和地区,已经普及了产后盆底肌肉评估、生物反馈训练和电刺激治疗,对产后42天的妇女常规进行盆底肌肉训练,从而大大的减少了盆腔器官脱垂以及尿失禁等盆底功能障碍性疾病的发生。同时,唤醒盆底的神经及肌肉,使阴道更好的回复到紧缩状态,从而提高性生活的质量。目前我院也开展了这项服务,受到广大产妇的欢迎。对于附近医院没有开展这项服务的产妇,可以在家自己练习。1940年,ArnoldKegal医生提出了Kegal训练法以加强盆底肌肉的力量,盆底肌锻炼法盆底肌肉锻炼(PFME),又称为Kegal运动。方法为做收缩阴道的动作,收缩持续数秒钟后放松计为一组,每次连续10分钟这样的收缩然后放松的运动,每日进行2~3次。关于阴道收缩的动作,大家可以体验一下,就是尿流中断的收缩运动(排尿的时候,人为意识让尿流中断的收缩运动,就是kegal运动了)刚开始锻炼的时候收紧的持续时间比较短,只有2-3秒,但随着锻炼次数的增加,收缩的持续时间可以延长到3-5秒。这样的运动对于盆底肌的修复非常重要,而且开始时间越早受益越多。
唐氏筛查临界风险是近两年新出现的一个名词,又叫‘灰区’。这是什么意思呢? 首先让我们了解一下唐氏筛查。唐氏筛查是抽妈妈的血,根据孕妇血清中hCG及AFP等水平、孕妇年龄、孕周等计算出来的胎儿染色体异常可能性大小的一个检测方法。如果检测结果是1:200,风险度就是200分之一的可能性。以往我们通过风险切割值(一般是1:270 ,有的医院是1:350)将结果分为高危与低危。高危孕妇需要做羊穿确诊,低危孕妇视为通过,继续妊娠。 唐筛它的优点是无创和价廉,它的缺点是比较粗略,对唐氏儿的检出率为70%,加上NT,对唐氏儿的检出率能到80%,余下的20%的唐氏儿多数会在后续的超声中发现异常,进一步羊水穿刺确定为异常胎儿。但仍有极少部分胎儿通过了重重检查,均无异常,等到胎儿分娩出来,发现长相异常后才得以诊断,称为唐氏儿的活产率,一般为1-2/10000。这样的非意愿分娩带给一些家庭痛苦。 科学家后续发现,这样的活产漏筛多发生于接近高危线的低危孕妇,因此划出了临界区域,在国内是1:270----1:1000, 国外是1:270---1:2500,本区域的平均检出率是1/200,因此还是需要得到重视的。因为羊水穿刺本身有流产风险,而且临界风险人群的检出率又不是那么高,因此,指南建议临界风险做一下无创DNA,以除外唐氏儿的漏筛风险。
脐带绕颈是指脐带绕在宝宝脖子上,B超检查会写到“颈部u型”压迹(脐带绕颈1周)或脐带“W型”压迹(脐带绕颈2周)。 脐带是连接妈妈和胎儿的软管状结构,长约70厘米, 宝宝在活动的时候不免会将脐带缠绕在身上, 当缠绕在颈部这样哑铃形状的地方时候,就不太容易绕出来。 但是没有关系。 23%的胎儿存在脐带绕颈1周,6%的胎儿存在脐带绕颈2周及2周以上。脐带的血管周围有华通氏胶作支撑,因此,鲜有因脐带绕颈导致胎儿宫内出现危险的,不用太过担心。 脐带绕颈1周或两周并不影响阴道分娩,因为脐带除去绕颈的部分,仍有相当的长度供胎儿随产道下降。如果脐带绕颈3周或以上,需要在接近预产期的时候从催产素激惹实验,明确胎儿在宫缩的时候没有胎心下降后,即可经阴道试产。
NIPT即母体外周血胎儿游离DNA检测,俗称无创产前检测或无创DNA,是利用孕妇外周血中胎儿游离DNA进行高通量测序从而计算胎儿患染色体疾病风险的检测方法,在临床上定位为接近诊断的筛查方式。NIPT与唐筛相比,检出率和筛查效率都有很大提升,对21-三体综合征的检出率在99%以上,18-三体、13-三体综合征检出率也达95%以上,显著高于唐氏筛查(检出率70%)及唐氏联合NT对染色体异常的筛查(检出率80%)。目前对于NIPT的应用可以分为几个方面:首先,做NIPT的孕妇须夫妻双方健康、本次妊娠胎儿超声无异常、本次NT无异常、无家族遗传病史、夫妻双方染色体无异常、没有分娩过染色体异常的胎儿。您现在应该和爱人对坐,盘点一下以上均无问题再进入下一个环节。大夫大夫,我家老大不太灵,上学不行,我这次能不能做无创?不行大夫大夫,我之前因为胎儿18三体引产过,这次能不能做无创?不行大夫大夫,我爱人和他家有好几个癫痫病人,先天的,能不能做无创?不行大夫大夫,我这次NT3mm过,后来复查消退了,能做无创吗?不行侯大夫根据目前指南及临床发现总结了一个NIPT攻略,大家可对号入座1强烈推荐A唐氏筛查为临界风险孕妇,即灰区(风险介于高危线与1:1000之间),这一部分孕妇整体的胎儿染色体异常检出率为1/200,而羊水穿刺有流产的风险,因此建议用NIPT进行进一步高精度的筛查。有专家认为应该讲风险值划为高危线与1:2000之间。B错过传统唐筛时期的孕妈妈2推荐A对于一些年轻孕妇,虽然本身没有生过异常胎儿及家族史,但更愿意选择精准度更高的筛查手段,而不考虑价格问题。B双胎的低龄孕妇,目前对于双胎的孕妇没有比NIPT更好的筛查方法C以往分娩过畸形胎儿的年轻孕妇,但当时没有查畸形胎儿的染色体D对于有流产症状或流产高危因素的唐筛高风险孕妇或高龄孕妇3.孕妇在知情了解的情况下可以选择A唐氏血清学筛查提示高风险后,继而进行NIPT筛查。B高龄孕妇。注意:胎儿染色体异常和妈妈的年龄有显著的关系,35岁孕妇胎儿染色体异常发病率约1/300,40岁孕妇胎儿染色体异常概率达1/30,45岁孕妇达1/10-1/20。CNT2.5-2.9mm95%的孕妇NT值≤2.5mm,对于2.5-2.9mm之间的孕妇,胎儿染色体异常的检出概率为1%,因此目前绝大多是医院将NT≥3mm作为绒毛穿刺或羊水穿刺的界定线,因此2.5-2.9的孕妇可知情的情况下选择NIPT。用检出率高的筛查来明确检出率低的筛查并不是标准流程,尚有残余风险,但残余风险已降至很低,低于唐氏筛查低危孕妇的残余风险。4.可做可不做A唐筛及NT无异常,超声提示单个的软指标,比如单脐动脉、心室强回声、肾盂增宽。5强烈反对A夫妻双方有一方为先天疾病患者B本次妊娠胎儿超声有大的异常C本次NT大于等于3mmD家族遗传病史(不包括高血压糖尿病等慢性病)E夫妻双方染色体异常F分娩过染色体异常的胎儿6做了可能会失败A肥胖孕妇,特别是体重大于等于100kg,外周DNA的量可能比较少B以往无创DNA检测失败的孕妇,原因不明,但在临床是确实遇到,第一胎失败,第二胎还是失败。
中文如何最有内涵的表达“我爱你”?答:我有一条祖传的染色体想送给你(侯大夫注:不是一条,是一套,23条)。医生会在孕妇怀孕的早中期对他们行胎儿染色体的相关检查,比如唐氏筛查、NT超声或者无创母血查胎儿DNA,但“染色体”这个词对于大多数孕妇来说是陌生的,那什么是染色体呢?染色体存在于我们人体的每个体细胞的细胞核中,是遗传信息的携带者。正常健康人每个细胞核中都存在46条染色体(23对),其中23条来自于母亲,23条来自于父亲,如果从母亲那里或者父亲多带来一条染色体或少带来一条染色体,就会导致染色体数量的异常。染色体数量的异常会影响细胞、组织的分化及身体的发育,导致胚胎或胎儿不能存活,或者表现为多发畸形、智力障碍及生长发育迟缓。染色体异常的宝宝临床表现多为综合征型,表型严重,绝大部分终生需要照护,没有有效的治疗方法。染色体异常在人类生殖过程中并不少见,胎停育的胚胎当中,染色体异常的检出率达40-50%,死胎胎儿中也有约10%的染色体异常检出率,也就是说,染色体异常的胚胎多以自然流产的形式被机体淘汰,但仍然有部分染色体异常的胚胎能够存活,因此,我们会在孕中期使用多种方法将这些染色体有问题的胎儿筛选出来。染色体异常发病率最高的是21号染色体多一条、18号染色体多一条、13号染色体多一条,咱们简称21-三体、18三体、13三体(正常人每号染色体是2条,多一条就是三条,称为三体),为什么这三种染色体发病率最高呢?不是因为他们容易出现不分离现象,而是因为这三条染色体上面的基因比较少,有300多个,因此胎儿能活到筛查孕周,其他染色体上的基因平均有500多个,发生三条以后在胚胎初期已经停育了。1.唐氏筛查,对于≤35岁的孕妇我们常规选择唐氏筛查来筛出染色体异常的宝宝,唐氏筛查是在15-20周抽取孕妇的外周血,根据孕妇外周血中的AFP、β-hCG、E3的水平来初步筛选出可疑的胎儿,每个孕周、每个年龄的孕妈都有相应的血清AFP等的正常值,这是从以往大数据中得出的数据,因此,对于唐氏筛查来说,将年龄、孕周、体重等资料填写正确,才有可能得出可靠的结果。比如有的孕妈末次月经是6月1日,早孕停经7周的时候胚胎胎芽0.2cm,如孕6周大小,那唐氏筛查单子上一定要写超声孕周,而非实际的末次月经6月1日。唐氏筛查得出高危的结果也不用过度忧虑,毕竟唐筛是一个粗略的筛查,对于唐筛高危孕妇来说,真正宝宝有问题的总体概率是3-4%。具体到个人的风险就是唐氏筛查得出的风险,比如1:164,就是164分之1的概率,1:8就是八分之一的概率。从流程上讲,唐氏筛查高危的孕妇进一步的检查是羊水穿刺,但对于惧怕羊水穿刺,想用无创DNA取代羊水穿刺的唐筛高危孕妇来说,须了解无创DNA的局限性后再做决定。首先,目前无创DNA的定位是检出率很高的筛查,用检出率高的筛查来明确检出率低的筛查并不是标准流程,尚有残余风险,但残余风险已降至很低,低于唐氏筛查低危孕妇的残余风险。其次,由于无创DNA并不是确诊诊断,因此如果无创做出来仍是高风险,尚需要羊水穿刺来确诊。值得注意的是,唐氏筛查的风险值是精确计算出来的,1:8的风险值与1:264的风险值不可同日而语,对于1:140的孕妇来说,如果选择做无创DNA,有140分之一的可能性无创高危,还需要做羊水穿刺,但是对于1:8的孕妇来说,做完无创结果是高危,还需要做羊穿的概率可要大很多,因此对于风险值很高的孕妇建议直接做羊水穿刺。本文系侯磊医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
NT是指胎儿早中孕期颈后皮下均会有积液形成,超声下见颈后透明层。科学家发现胎儿颈透明层厚度与胎儿染色体异常有关,因此测量NT的厚度成为孕期的常规项目。测量的最佳时间是11-14周。NT增厚的胎儿染色体异常发生风险增加,一般NT值≥2.5mm,胎儿染色体风险增加,≥3mm显著增加。通过了染色体检测后的胎儿,在后续的孕期检查时也需要关注许多方面。以往报道,NT增厚的案例中,严重畸形发生率为7.3%,胎儿可能发生先天性心脏病、唇腭裂、膈疝、体蒂异常(包括腹壁异常、脊柱异常和脐带短)、骨骼发育不良、巨膀胱以及一些遗传性综合征如Noonan综合征、Smith-Lemli-Opitz综合征、先天性肾上腺功能低下、脊髓肌肉萎缩症等明显高于普通人群。NT增厚胎儿的先天性心脏病发生风险增加。当NT为2.5-3.5 mm时,先天性心脏病发生率是1%,NT为3.5-4.5 mm时是3%,NT为4.5-5.4mm时是7%,NT为5.4-6.4mm时是20%,但当NT>6.5 mm时,风险则增加到30%。也有文献提到,当NT大于8.5mm先天性心脏病发生风险高达64%。因此,NT增厚的胎儿即使通过了染色体检测,也需要关注胎儿心脏及其他重要脏器的超声表现。值得强调的是,NT厚度是一个筛查项目,并不是确诊诊断,因此发现NT增厚的胎儿需要做的是进一步行产前诊断检查,而不是终止妊娠。